Alles dat ús yndividu jout, kleur fan eagen, hûd en hûdton, bestiet útwege de oanwêzigens fan melanin yn sellen. Syn ôfwêzigens is in genetyske patology fan 'e oansjenlike type. Albinisme yn 'e minske is net hiel gewoan, it is oernommen fan âlders, benammen as se beide drager binne fan in rezessyf mutearre gen.
Typen en oarsaken fan albinisme
Synteze fan melanin is troch in spesjale enzyme - tyrosinase. De blokade fan har ûntwikkeling kin liede ta in absolute tekoart oan pigment of syn definysje, dy't it albinisme bewuste.
Methods of inheritance of the disease are divided into autosomal dominant and autosomal recessive type. Ofhinklik fan it type wurdt de patology as folgjend klassifisearre:
- Partial albinism . Om de sykte sichtber te meitsjen, is it genôch om ien âlder te hawwen mei in rezessyf gene.
- Totaal albinisme . Opfallend allinnich yn it gefal as sawol de heit en mem in mutearre gene yn 'e DNA hawwe.
- Unfolsleine albinisme . It is eartiids as autosomale dominante as autosomally resessyf.
Yn oerienstimming mei klinyske manifestaasjes is der in ophthalmyske en in okulêre soarte fan patology. Litte wy yn mear details beskôgje
Eye albinisme
Dizze soarte sykte is nei bûten praktysk ûnsichtber. It is karakterisearre troch de folgjende symptomen:
- ferwachte fisuele akuïte;
- strabismus ;
- Nystagmus - ûnwillekeurige bewegings fan 'e oeflierren.
Skjin en hier bliuwe gewoanlik of wat lichter as dy fan famylje.
It is it wurdich om te bewizen dat allinich minsken troch it each albinisme beynfloede, wylst froulju allinich drager binne.
Oculomotor albinisme of HCA
Der binne trije soarten fan foarm as albinisme beskôge:
- HCA 1. Dizze foarm wurdt beskôge as ûndergroup A (melanine wurdt hielendal net makke) en B (melanine wurdt produkt yn ûnfoldwaande quantiteit). Yn it earste gefal binne hûd en hûd hielendal net pigmentearre (wyt), kontakt mei sulver feroarsake brânstoffen, de iris is transparant, de kleur fan 'e eagen ferskynt reade troch translucent bloedfetten. It twadde type wurdt begelaat troch in swak pigmentaasje fan 'e hûd, dy't mei leeftiid ferheget, lykas de yntinsiteit fan hierkleur, iris;
- HHC 2. It ienige karakteristike eigenskip is wite hûd, ûnôfhinklik fan 'e race fan' e pasjint. Oare symptomen binne fariabele - giel- of read-giele haar, ljochte griis of blauwe eagen, it ferskinen fan snoekblêden yn kontakgebieten fan 'e hûd mei sintraal;
- HCA 3. It meast seldsume type albinisme mei ûnbidige manifestaasjes. De hûd hat, yn oerhearsking, in giel of rust-braune kleur, lykas hier. Eyes - blau-brún, en fisuele akuze bliuwt normaal.