Oft de natuer fan genetyske abnormaliteiten noch net folslein begrepen is. In protte fan harren kinne foarsjoen wurde. Dêrom wurde genetyske analyzes útfierd om genetikapoadologyen en har distribúsje út te sluten.
Wa moat genetika-konsultaasje nedich hawwe as plan fan in swangerskip?
Om rêst te wêzen yn har takomstige swangerskip, foar de gewoane ûntwikkeling fan 'e fetus en de sûnens fan har ûnbebêst bern, it is it bêste om in genetyske analyze te begjinnen, sels as plan swierens is, benammen as:
- In frou kin net begripe of in bern wurde. Rieplachtsjen fan in genetiker en it fieren fan 'e needsaaklike toetsen by it planjen fan in swangerskip helpet de redenen foar dizze situaasje te begripen. Hjirfoar wurdt in bloedest ôfnommen fan in man en in frou, en har kwomosomeets wurde ûndersocht;
- In frou dy't besletten hat om in bern te libjen, is mear as 35 jier âld, en de heit fan in takomstich bern is mear as 40 jier âld (de âldere de âlders, de hegere it risiko fan mutaasje fan 'e genen);
- der binne genetike sykten yn famyljes;
- takomstige âlders binne tichtebyrennen;
- it earste bern hat oergeunstige patroanen.
Genetyske analyze yn 'e swangenskipsplanning
De genetyske as planning fan swierwêzen fynt earst bekend mei de famyljebeam, fynt potinsjeel gefaarlik foar de takomstige bernfaktoren dy't ferbân hâlde mei de sykten fan syn âlden, de drugs dy't se nimme, de betingsten fan it libben, profesjonele skaaimerken.
Dan, as nedich, kin in genetysk in ekstra analyze foar genetika prestearje foardat de swierens is. Dit kin in algemiene klinyske ûndersyk wêze, ûnder oaren: bloedûndersiken foar biogemystsjer, in konsultaasje fan in neurolooch, in therapeut, in endokrinolooch. Of spesjale toetsen foar genetyske relatearre mei de stúdzje fan karyotype - de kwaliteit en kwantiteit fan chromosomen fan in man en in frou yn 'e planning fan swierens - kinne fiere wurde. Yn it gefal fan 'e houliken tusken bloedearders, ûnfruchtbere of miskrije wurdt HLA-typing útfierd.
Nei de analyze fan 'e genealogy, de evaluaasje fan oare faktoaren, bepale de resultaten fan' e genetyske analyze de risiko fan erfskipskrêften yn in takomst bern. In risiko-nivo fan minder as 10% jout oan in probabiliteit fan in sûne baby. It nivo fan risiko yn 10-20% - it is mooglik de berte fan sawol in sûn en in siken bern. Yn dit gefal sil it letter nedich wêze om in analyse fan 'e genetyk fan in swangere frou te meitsjen. It heule risiko fan genetyske abnormaliteiten is de reden foar it pear om te hâlden fan swangerskip of gebrûk fan donorpersoalen of in aai. Mar ek mei hege en middel risikoheallen is der in kâns dat de poppe sûn geskikt is.
Genetika foar swangere froulju wurdt útfierd as in frou yn 'e frisse swierens is:
- lijende grippe, puollen, ARVI, herpes, hepatitis en oare ynfeksjes;
- X-rays of fluorografy;
- nammentlik drugs;
- Riden, berchriden of toanen, oare ekstreme aktiviteiten;
- ek neffens de resultaten fan toetsen op biogemystyk;
- by in akuter betingst by in ynterraineynfeksje .