Chorea Huntington is in chronike genetyske striid fan it nervosysteem dat yn beide soargen en folwoeksenen ûntwikkelje kin, mar faak begjint te manifestearjen yn minsken fan 30 oant 50 jier âld. Dit is in serieuze, stadich foarútgongende sykte, dy't karakterisearre wurdt troch ferskate degenerative prosessen yn it lichem, dy't de harsens mear beynfloedet.
Causes of Huntington's chorea
Sa't al bepaald is, is Huntington's chorea in genetyske sykte, dus it is oernommen fan sike âlders. It type fertsjinjen fan Huntington's chorea is autosomale dominante. Pathology is meast foarkommen yn manlju. It is ek bekend dat in bepaalde rol yn 'e ûntwikkeling fan Huntington's chorea wurdt spile troch de trochferwiderjende ynfeksjes, trauma, medisyngefoelens.
De gene hantingtin, lokaasje yn alle minsken op it fjirde kwomosome, is ferantwurdlik foar it kodearjen fan it eignersprotein, wêrfan de funksjes foar hjoed net goed bekend binne. Dit protein is fûn yn 'e neuronen fan ferskate dielen fan it harsens. De sykte ûntwikkelet as de gene feroaret troch de ferlinging fan de kanaal fan amino-acids. As in bepaalde amino-acids berikt is, begjint it fermogen in toxyske effekt op te nimmen op 'e sellen fan it lichem.
Symptomen fan Huntington's chorea
De sykte is karakterisearre troch stadige groeiende symptomen, dy't ûnder oaren binne:
- yntellektuele struorren - fermindere oantinken, oandacht, tinkberheid, persoanlikheid feroaring;
- Fysike ûngelokken - choreatyske hyperkinesis, karakterisearre troch snelle, ûnrjochtige en unregelmjittige bewegings fan ferskate musclegruppen (benammen as in needlizzende twitching fan 'e spieren fan' e gesicht, wapens en skouders, spasmodyske bewegingen fan 'e eagen, feroarings yn gaat);
- swier, slûder spraak;
- sliepstofen ;
- swierrichheid fan frijwillige bewegingen;
- Reduzearjen fan krityk op it eigen gedrach en kondysje;
- unreplikbere oanfallen fan panik, apathy en depresje ;
- ferhege minne gewoanten;
- hyperseksualiteit;
- ûntwikkeling fan demintia (dementia);
- endokrinen en neurotrophale struorren.
Tusken it ferskinen fan neurologyske en psychopatyske symptomen kin der in tal fan ferskate jierren wêze. Mei de tiid ûntwikkelje ferskate kompleksen: hertferskieding, pneumony, kacheksia. De libbensferwachting fan pasjinten mei Huntington's chorea is oars, mar yn trochsnee is sa'n 15 jier. De meast foarkommende dea is troch komkomaasjes.
Behanneljen fan Huntington's chorea
Op it stuit wurdt de sykte as ûngemaklik beskôge. Medisinen kinne har progressive stadigens stadichfâldigje, en minimearje ek de manifestaasje fan symptomen dy't de leefberens ferminderje. Dêrtroch wurde pasjinten in oantal medisinen oanbean, wêrûnder:
- Tetrabenazine - in spesjaal ûntwikkele tool foar fergrutting fan 'e hurdens fan symptomen fan Huntington's chorea;
- Antiparkinsonysk betsjut - Hypokinesia en steurigens fan spieren makliker meitsje;
- valproine sûr - om myoklonyske hyperkinesia te reliearjen;
- selektive serotonine reuptake ynhibitoren en mirtazapine - om heftige depresje te foarkommen;
- Atypyske antipsychotika - mei psychosys en gedrachsleuringen;
- neuroleptika en benzodiazepines - om de manifestaasje fan chorea te ferleegjen;
- antagonisten fan dopamine - hyperkinesis te ûnderdrizen;
- foarwerpen valproine sûr - mei myoklonyske krampen.
Guon fan 'e boppesteande drugs binne ferbean yn gebrûk yn ús lân, nettsjinsteande harren hege effisjinsje. Dêrom draaie in protte pasjinten nei spesjale kliniken yn it bûtenlân foar behanneling.