It syndroam fan Turner of it Turner-Shereshevsky syndroam is in seldsume genetyske sykte dy't it gefolch is fan in anomaly fan 'e X-chromosomen en allinich yn froulju. De trijet fan tekens fan dizze patology neffens Shershevski bestie seksynale yntinsilisme, pterygoid hûd falt op 'e hals en deformiteit fan' e elkboufelen. Froulju dy't liede fan it syndroam fan Turner meast problemen stunting en ûnfruchtberens .
Shereshevsky-Turner Syndrom - redenen
Yn 't regel bestiet de Y-chromosome-set fan in man út 46 (23 pairs) fan chromosomen. Dêrfan bestiet ien paar fan seks chromosomen (XX yn froulju of XY yn manlju). Yn it gefal fan Turner's Syndrome is ien fan 'e X-chromosomeen pairs folslein of skeakele. Wat krekt de oarsaak fan 'e genetyske anomaly is dat Turner syn syndroom feroarsake is net krekt fêststeld, om't de sykte lykwols sels op it poadium fan fetale formaasje ferskynt, is it net erflike.
De oanwêzigens fan it syndroam is befêstige troch de analyze fan 'e karyotype, dat is de definysje fan' e genetyske set fan chromosomen. De folgjende chromosomale abnormaliteiten kinne beoardield wurde:
- De klassike karyotype foar it Turner-syndroam is 45X, dat is de folsleine ûntbrekken fan ien X-chromosom. Dizze karyotype wurdt beoardiele yn mear as 50% fan pasjinten, en yn 80% fan gefallen is gjin paternal X-chromosom.
- Mosaic - dat is, skea oan gebieten fan ien of mear chromosomen yn in mosaike type.
- Struktureel opliedings fan ien fan 'e X-chromosomen: it ringige X-chromosom, it ferlies fan it chromosom fan' e koarte of lange earm.
Syndrome Shereshevsky-Turner - symptomen
Faak is in ferlinging yn 'e fysyk ûntwikkeling even op' e berte te sjen: dit is in relatyf lyts hichte en it gewicht fan 'e poppe, it is ek mooglik om de elkbouvelten (se binne konkav ynwards), it swelling fan' e fuotten en palmen, en de oanwêzigens fan 'e pterygoidhûd falle op' e hals.
As Turner's syndroom net gau nei de berte diagnostearre wurdt, ferskynt it sels yn 'e foarm fan de neikommende karakteristike tekens:
- Wachtwurden, meastentiids wurdt de groei fan 'e groei dreech nei trije jier;
- chamfered ferlege knyn;
- koarte breed hals, faak mei lederige faltjes;
- in lege line fan hierwachten yn 'e occipitalregion;
- brede boarst mei breed beperkte, soms deformearre nippels;
- protrudearjende en abnormale foarm fan 'e aurikels, faak oar-sykte;
- ferâldere yn puberty;
- ûnderbouwe boarst yn adolesinsje (sawat 13 jier);
- ôfwêzich fan 'e menstruktuer.
Ungefear 90% fan famkes mei it syndroam fan Turner hawwe in uterus en de eieren binne ûntwikkele, en se binne ûnrêstich en ek mei timely behanneling en hormonale therapy dy't helpt om ferlies yn 'e fysike ûntwikkeling te heljen.
Ferlies yn yntellektuele ûntwikkeling wurdt meast net beoardiele, hoewol it oandacht-definysoarm is mooglik en, yn seldsume gefallen, bepaalde problemen dy't ferbân hâlde mei it behearjen fan krekte wittenskippen dy't mear oandacht hawwe.
Syndrom Shereshevsky-Turner - behanneling
It wichtichste doel fan behanneling yn 'e oanwêzigens fan it syndroam fan Turner is om gewoante gewoane en seksuele ferwaling fan' e famke te garandearjen. De earder wurdt de sykte ûntdutsen en de behanneling is begon, de mear kâns foar in normale ûntwikkeling fan 'e pasjint.
Hjirfoar wurdt earst de hormone-therapie brûkt, en mei de puberty-perioade wurdt in frjemde hormone, estrogen, taheakke.
Nei it behelpjen fan pubertiteit wurdt kombinearre hormoanoplastaterie of estrogen en progestine-terapy útfierd.
Nettsjinsteande it feit dat yn 'e behanneling de pasjinten normaal ûntsteane en in normale seksueel liede kinne, binne se meast fruchtber. De fermogen om in bern te jaan mei it gebrûk fan komplekte terapy kin allinich yn 10% fan froulju liede fan Turner's syndroom, en dan mei in karyotype yn in mosaike type.