Gaucher-sykte is in seldsume hereditêre sykte, dy't liedt ta accumulaasje yn spesifike organen (benammen yn 'e lever, siel en knochenmark) fan spesifike fetteposysjes. Foar de earste kear waard dizze sykte erkend en beskreaun troch de Frânse dokter Philip Gaucher yn 1882. Hy fûn spesifike sellen yn pasjinten mei fergrutte siel, wêryn ûnklamme fet opnommen is. Dêrnei begûnen sokke sellen Gaucher-sellen, en de sykte, respektivelik, Gaucher-sykte.
Lysosomale opslach sykte
Lysosomale sykten (sykte fan akkumulaasje fan lipiden) is in mienskiplike namme foar in oantal hereditêre sykte dy't tawiisd is mei it ferneatigjen fan intrazellulêre spalting fan bepaalde substansjes. Troch tekoarten en tekoart oan bepaalde enzymen beskate beskate soarten lipiden (bygelyks glycogen, glycosaminoglycans) net útinoarre wurde en binne net út it lichem útset, mar sammelje yn sellen.
Lysosomale sykten binne tige seldsum. Sa is de meast foarkommende fan alle - Gaucher sykte, komt mei in gemiddelde frekwinsje fan 1: 40000. De frekwinsje is yn trochsnee bedoeld om't de sykte hereditêre is yn 'e autosomale rezessyf-type en yn guon sletten etnyske groepen kin it oant 30 kear faak foarkomme.
Klassifikaasje fan Gaucher's Disease
Dizze sykte wurdt feroarsake troch in defekt yn 'e gene dy't ferantwurdlik is foar de synthesis fan beta-glucocerebrosidase, in enzyme dat stimulearret it spuitjen fan beskate fetten (glucocerebrosides). Yn minsken mei dizze sykte is it needsaaklike enzyme net genôch, omdat de fetten net spalt, mar sammelje yn 'e sellen.
Der binne trije soarten Gaucher sykte:
- It earste type. De meast mild en faak foarnaam foarmen. Charakterisearre troch in sûnder pynlike fergrutting yn 'e siel, in lyts ferheging fan' e lever. It sintrale nervosysteem is net beynfloede.
- It twadde type. Rêst opfallende foarm mei acute neuronale skea. It ferskynt him meast yn 'e frjemde bern, en meast foarkomt de dea.
- It tredde type. Jubileum subakute foarm. Diagnoaze meast op 't leeftyd fan 2 oant 4 jier. Der binne loksjes fan it hematopoetyske systeem (bone marrow) en gradulearre unjildige lysjon fan it nervous systeem.
Symptomen fan Gaucher Disease
As de sykte binne Gaucher-sellen stadichoan sammele yn 'e organen. Earst is der in asymptomatyk ferheging fan 'e siel, dan de lever, binne der wille yn' e bonken. Yn 'e rin fan' e tiid is de ûntwikkeling fan anemia , thrombocytopenia, spontane bloeding mooglik. Yn 2 en 3 soart sykte binne it harsens- en nervous systeem as gehiel beynfloede. By type 3 is ien fan 'e measte karakteristike symptomen fan skea oan it nervous systeem in ferwûning fan eagenbewegingen.
Diagnoaze fan Gaucher's Disease
De Gaucher sykte kin diagnostearre wurde troch molekulêre analyze fan it glucocerebrosidase-gen. Dizze metoade is lykwols tige komplekse en djoer, sadat it rekke is yn seldsume gefallen, as de diagnoaze fan 'e sykte is min. Meastentiids wurdt de diagnoaze makke as Gaucher-sellen wurde yn in bone marrow punktuer of fergrutte siel by in biopsia erkend. Radiografy fan boaien kin ek brûkt wurde om karakteristike ûngelokken te identifisearjen dy't ferbûn binne mei knoopposken.
Behannel fan Gaucher Disease
Oant hjoed-de-dei is de iennichste effektive metoade foar behannelingen fan de sykte - de metoade fan substentie-therapy mei imiglucerase, in medisyn dy't de fereaske enzyme yn it lichem ferfet. It helpt om de effekten fan orgaan skea te ferleegjen of te neutralisearjen, gewoane gewoane metabolisme. Substitute drugs
Transplantaasje fan bonken of stienzellen ferwiist nei in frij radikale therapy mei in heulende mortaliteit en wurdt allinich brûkt as lêste kâns as alle oare behannelmethoden yneffekt binne.