Kongenitale sykte dy't ferbân hâlde mei in oertreding fan it oantal chromosomes dy't herearre ynformaasje opslaan, binne te finen yn likernôch 1% fan nije berneboeken, wylst ûngefear 20% fan spontane frjemde misbrûkingen binne troch in abnormale set fan chromosomen yn embryo's. It syndroam fan Patau is ien fan 'e chromosomale padenology yn net kompatibel mei normaal libben.
Patausyndroam - wat is dy sykte?
It syndroam fan Patau is karakterisearre troch de oanwêzigens yn 'e sellen fan it ekstra kwomosom nûmer trettjin, d. Yn stee fan in pear homolooch-chromosomen fan dit type binne der trije soksoarte struktueren. Anomaly is ek definiearre troch de term "trisomy 13". Normaal is de set fan chromosomen yn 'e sellen fan it minsklik lichem (normale karyotype) fertsjintwurdige troch 46 eleminten (23 pearen), wêrfan twa pearen ferantwurdlik binne foar seksuele eigenskippen. By it ûndersiikjen fan in karyotype yn bloedsellen kinne feroarings yn 'e struktuer fan chromosomen dy't syn sûnens net beynfloedzje kinne yn elke persoan útsprutsen wurde, mar kinne se yn neiteam fiele.
Patausyndroam - it type fertsjinjen
As diagnostyk as "Patausyndroom" wurdt de karyotype útdrukt troch in formule fan dit type: 47 XX (XY) 13+. Yn dit gefal kinne trije kopyen fan 'e trettjinde kroosomome yn alle sellen fan it lichem oanwêzich wêze, yn oare gefallen is in ekstra synthesisearre kwomosom allinich yn guon sellen fûn. Dit bart troch in flater yn 'e divyzje fan sellen oan it begjin fan' e ûntwikkeling fan 'e embryo nei de ferbining fan it aai en sperma, dy't ûnder de ynfloed fan alle ynterne of eksterne ynfloeden komt. Boppedat kin in ekstra kwomosom komme fan sawol de mem en de heit, dy't gjin genetyske ôfwikingen hawwe.
Dêrnjonken binne der gefallen dat in ekstra kwomosom nûmer 13 oan in oar kwomosome oanbean wurde kin yn in aaike of sperma-sel, dy't wol translatioasje hjit. Dit is de iennige foarm fan it Patau-syndroam dat oerbrocht wurde kin fan ien fan 'e âlders. Minsken dy't drager binne fan feroare genetyske materiaal en dy't gjin teken fan sykte sjen litte, kinne jo oerjaan oan bern dy't siik binne.
Risiko fan trisomy 13
It Patau-syndroom yn in fetus is faak in bitter ûngelik, wêrfan gjinien ymmun is. Koartsein wurde in protte poppen oanbean om karyotyping út te fieren foardat de konfiguraasjeplannen, sels as it heule risiko fan it syndroam fan Patau of oare chromosomale abnormaliteiten net fêstige is. Dizze teory ûndersiket de set fan chromosomen fan in frou en in man, ferskynt ferskate ôfwikingen. Op minimaal, troch de stúdzje fan it genom fan âlden, is it mooglik om te praten oft der in probleem is foar in hereditêre foarm fan patology.
Krekt as in protte oare chromosomale abnormaliteiten, wurdt de sykte ûnder betingst yn 'e measte gefallen opnommen yn bern dy't froulju âlder binne as 35-45 jier. Dêrom wurdt froast yn 'e swierens foarskreaun as der in hege risiko fan it Patau-syndroam is, amniocentesis is de stúdzje fan fetale sellen foar it oanwêzigens fan genetyske defekten. Sokke analyse wurdt útfierd troch in punktuer punktuer fan 'e uterine-kavity en kolleksje fan amniotyske flieide mei de oanwêzigens fan magerzellen fan' e fetus.
Patausyndroam - frekwinsje fan it misbrûk
De karyotype, karakteristyk fan it Patau-syndroam, wurdt ûngefear ien kear opnommen foar elke 7-14 tûzen berne-nee berne-libbenen. It foarkommen yn jonges en famkes is itselde. Dêrneist hearre swierwêzen mei sokke ôfwikseling yn 'e fetus oan' e groep mei in hege risiko fan misbrûk of nochbeving. Yn 75% fan de gefallen hawwe de âlders fan bern mei dizze diagnostyk gjin chromosomale abnormaliteiten, de oerbleaune episoades binne ferbûn mei in hereditêre faktor - troch de oerdracht fan it translokalisearre kwomosom nûmer 13 fan ien fan 'e âlders.
Patausyndroam - de oarsaak fan
Non-hereditêre foarmen fan 'e sykte binne noch net dúdlike oarsaken fan' e begjin, De stúdzje fan 'e provozearjende faktoaren freget kompleet ûndersyk Oant no ta is it net sels krekt op grûn fan hokker punt in mislearring fûn is - by it foarmjen fan de seksellen of by it meitsjen fan in sygote. It wurdt leauwe dat it fierder kwomosom makket it dreech om it genom te lêzen troch sellen, dy't in hinderjen wurdt foar de gewoane formaasje fan tissues, de suksesfolle en yntinsyf ôfwêzigens fan har groei en ûntjouwing.
Wittenskippers jouwe oan dat de oarsaak fan it syndroam fan Patau kin wêze mei sokke faktoaren:
- eksposysje oan ionisearjende straffen;
- toxyske effekten;
- ynfeksjeare sykten;
- ûngeunstich ekologyske situaasje;
- slimme gewoanten fan 'e mem.
Patausyndroam - tekens
Yn guon gefallen, as net allinich it oantal sellen yn it lichem beynfloede wurdt, net tige útsprutsen en net gau ûntwikkele anomalies wurde beoardiele, mar faak ôfwikingen binne belangryk. Boppedat, neist eksterne defekten dy't yn 'e foto te sjen binne, is it Patau-syndroam karakterisearre troch in oantal misfoarmingen fan ynterne organen. De measte ôfwikingen binne ûnreversber.
Litte wy opnimme wat de symptomen fan Patau's syndroam binne:
1. Associated with the nervous system:
- fermindere kopvoluminten;
- ferwûning fan 'e formaasje fan' e cerebral hemispheres;
- ôfwizing fan geastlike ûntjouwing;
- minder ûntwikkeling fan motor;
- cerebrospinal defect;
- fermelding fan fyzje;
- katarakt;
- optyske nerve hypoplasia;
- mikrophthalmia;
- ôfslach fan 'e retina.
2. Muskeloskeletaal, hûdnormaliteiten:
- koarte nekke;
- ferfoarme foarm fan 'e arikelen;
- defoarming fan fuotten;
- nabile hernia;
- ôfwêzichheid fan hûd en hier;
- oanwêzigens fan oerflakke fingers op earm of hân en skonken of foet;
- flexor posysje fan boarsten;
- sunken brêge;
- wolf mûn ;
- slipje lip .
3. Urogenitalsymptomen:
- cysten yn 'e kortikaal ljocht fan' e nieren;
- bifurkaasje fan ureters;
- Anomalies fan 'e genitalen.
4. Oare anomalies:
- defekten fan inter-cardiac septums;
- transposysje fan 'e wichtichste skippen;
- diskriminaasje fan hormonensekretion;
- ferdieling fan 'e panko's;
- unfinished turn fan it darm;
- ekstra siel, ensfh.
Patau's syndroom - diagnostyske metoaden
Nei de berte fan in bern hat de diagnoaze fan it syndroam fan Patau gjin problemen presentearre troch fisuele ynspeksje. Om de diagnoaze te befestigjen, wurdt in bloedest dien om de genotyp fan it patau-syndroam, ultrasound te erkennen. Genetyske analyze is ek útfierd yn gefallen fan 'e poppe fan' e bern, dat makket it mooglik om de foarm fan 'e sykte te finen, om te begripen oft it ferhearlik is (wichtich foar fierdere plan fan bern).
Syndrom Patau - testen
It is folle wichtiger om op 'e tiid in ôfwiking yn' e iere stage fan 'e swangerskip te bepalen, dat kin sjoen wurde oan' e ein fan 'e earste trimester. Foar de berte fan Trisomy kin 13 chromosom wurde troch ûndersiikjen fan sellen út 'e amniotyske flieide (amniotyske flieide) dy't yn' e amniocentes ûntstien binne of fan sellen dy 't troch chorionbiopsy krigen wurde.
Prenatal-analyze kin útfierd wurde as âlders yn gefaar binne foar it ûntwikkeljen fan in hereditêre patology en by it skriuwen fan de hereditêre ynformaasje fan de swierige fetussen. Op ferskillende tiden wurde sokke metoaden fan samplingmateriaal brûkt foar it analysearjen fan de kwantitative fluoreszierende polymerase-kettingreaktionsmethode:
- fan 8-12 wiken - nimme in lyts bedrach fan it koar (embryonale membraan);
- fan 14-18 wiken - seleksje fan amnotiatyske flieid mei fetale sellen fia de foarrige muorre fan it peritoneum;
- nei 20 wiken - in punktuer fan 'e bloedfjoer fan' e nabile kord.
Syndrom Patau op ultrasound
Begjin mei de tolfde wike fan 'e swierens, kinne ûntjouwingsfektoaren yn' e fetus troch ultrasounddiagnose ûntdutsen wurde. Patau's syndroom is karakterisearre troch it oanwêzigens fan de neikommende symptomen:
- polyhydramnios yn swangere froulju ;
- in lyts asymmetric kop yn 'e fetus;
- ekstra fingers op 'e limb;
- dikjen fan 'e kollumer sône;
- frekwinsje fan hertslach, ensfh.
Behannelje fan it Patau-syndroam
Willekeurich kin dit klinke, mar bern mei Patau syndroam binne slim siik, om't se net siik binne. it is ûnmooglik om kronosomale abnormaliteit te korrizjearjen. Syndrom Patau betsjuttet in djippe idioaze folsleine ynvaliditeit. Elzen dy't besletten hawwe om in poppe te wêzen mei sokke abnormaliteiten moatte bepaald wurde dat hy konstante soarch en behanneling nedich is. Chirurgyske yntervions en drugsherapy kinne útfierd wurde om it funksjonearjen fan fiktive systemen en organen, plastyske chirurgie, it foarkommen fan ynfeksjes en ûntstekkingen te ferbetterjen.
Patau's syndroom - prognose
Foar bern dy't diagnostearre binne mei Patau's syndroom, is de libbensferwachting yn 'e measte gefallen in jier net mear. Faak binne sokke bern yn 'e earste wiken of moannen nei de berte ferstoarn. Minder as 15% fan bern libbet oant fiifens, en yn ûntwikkele lannen mei in heech nivo fan it soarchsysteem binne sawat 2% fan pasjinten oant 10 jier oerlibje. Yn dit gefal binne sels de pasjinten dy't gjin grutskalich oargel-skea hawwe, kinne har net oanpasse en soargje foar harsels.