Fetale karyotype yn 'e minske is in kombinaasje fan' e tekeningen fan syn chromosomale set. In minsklike chromosom is 46, 22 fan harren binne autosomes en in pear seksomkromosomen. Om de minske karyotype te bepalen, wurde de sellen brûkt, stipe har mei kleuren, fotografearjen en ûndersykje de chromosomen troch mikroskopy. Tagelyk wurde it oantal chromosomen, har grutte en morfologyske funksjes studearre. In oantal kromosomale sykte kinst wurde diagnostearre troch de feroaring yn it oantal chromosomen (benammen seksueel chromosomen), of troch in oare yntrachromosomale en ynterchromosomale rearrangements.
Hoe karyotyping fan 'e fetus?
Prenatal karyotyping fan 'e fetus is nedich foar de diagnostyk fan chromosomale sykten. Hjirmei moatte fetale sellen nedich binne: chorion villi of amniotyk fluid.
In folsleine of partielûndersyk fan 'e fetale karyotype kin útfierd wurde. By folslein ûndersyk wurdt de folsleine set fan chromosomen fan 'e fetus analysearre, mar de stúdzjetiid is hiel lang - 14 dagen. En mei in partielûndersyk foar 7 dagen, allinich dy chromosomen, problemen wêrby't genetyske sykten binne ( Down's Syndrome , Patau of Edwards). Meastal is it 21, 13, 18 pairs fan chromosomen en seks chromosomen.
Studie oer seks chromosomen
In soad âlders wolle it geslacht fan it bern foardat de berte kenne, en de ultraslach hâldt net altyd dit betrouber, mar karyotyping bepaalt it seks genôch. Mar karyotyping mei it ûndersyk fan seks chromosomen is dat net hielendal dien. Normale fetale karotide 46 XX is in karyotype fan in famke, mar as it X-chromosom mear dan twa is (meastal 3 is trisomie X, of mear as 3 is polysomyum X), dan is dit risiko fan mentale retardaasje, psychosis. Mar monosomy X (ien X-chromosome) is in karyotype fan it Shershevsky-Turner-syndroam.
Normale fetale karyotype fan 46 XY is in karyotype fan in jonge. Mar in bern mei in karyotype fan XXU (polysomyzje fan 'e X-chromosome yn manlju) sil berne wurde mei it syndroom fan Klinefelter, en in jonge mei polysomyzje op' e Y-chromosome sil in hege groei hawwe, wat mentale retardaasje en ferhege agresje.
Yndikaasjes foar fetale karyotyping
Yndeksiken foar prenatal karyotyping binne:
- de leeftiid fan âlders âlder dan 35, har bloedbeeld;
- Yn dizze húshâlding binne der al bern mei misferstannen, of der waarden gefruchtige swierwêzen fan bern mei misfoarmingen, spontaanske misbrûkingen, ûnderbrekking fan 'e swangerskip troch de identifikaasje fan ynkompatibele fetale-ûntwikkelingske anomalies;
- skealike wurksituaasjes en âlden libbet, minne gewoanten (drugswetsens of alkoholisme);
- grypskrêften yn 'e earste trimester fan' e swangerskip;
- Verdachten fan oandienste sykte mei ultrasûndersûndersyk yn 1 en 2 trimester fan swangerskip.