Trisomy 18

Elkenien wit dat de minne sûnens hurder hinget fan 'e set fan chromosomen dy't yn pairs yn' e struktuer fan 'e minsk DNA binne lizze. Mar as der mear fan harren binne, bygelyks 3, dan is dit fenomeen hjitte "trisomy". Ofhinklik fanwege hokker paar is de ûnplanned ferheging foarkommen, wurdt de sykte ek wol neamd. Meastentiids komt dit probleem yn it 13e, 18e en 21e pear.

Yn dit artikel sille wy prate oer trisomy 18, dy't ek Edwards syndroam hjit.

Hoe kin trisomy op kwomosome 18 fêststelle?

Om sa'n soarte fan ôfwiking yn 'e ûntwikkeling fan it bern op' e geneel nivo te finen, lykas trisomy 18 kin allinnich dien wurde troch skreauwen op 12-13 en 16-18 wiken (fertsjinwurdigje dat de datum is 1 wike oerdroegen). It befettet in biogemyske bloed-test en ultrasound.

It risiko fan in bern mei in trisomy 18 yn it bern foar in ôfwizing dy't minder is fan 'e normale wearde fan' e frije hormoanen b-hCG (human chorionic gonadotropine) wurdt bepaald. Foar elke wike is it lekker oars. Dêrom moatte jo de wierlikste antwurd krije moatte, krekt de perioade fan jo swangerskip te witten. Jo kinne rjochtsje op 'e neikommende nommen:

Op in pear dagen nei de test komme jo in resultaat wêr't it oanjûn wurdt, wat is jo winsklikheid om in trisomy 18 en in oantal oare abnormaliteiten yn 'e fetus te hawwen. Se kinne leech, normaal of ferheven wêze. Mar dit is gjin definitive diagnostyk, om't statistyske probabilistyske yndeksen binne krigen.

By ferhege gefaar moatte jo in genetyske konsultaasje brûke dy't mear dúdlik ûndersyk prestearje om te bestimmen oft der binne of net ôfwikingen yn 'e set fan chromosomen.

Symptomen fan trisomy 18

Troch it feit dat it skewiel op fee is basearre en faak in ferkeard resultaat jout, net allegear swangere froulju dogge it. Dêrnei kin de oanwêzigens fan it syndroam fan Edwards yn in bern bepaald wurde troch guon eksterne sintekens:

1. Ferhege duration fan 'e swangerskip (42 wiken), wêrby't lege fetale aktiviteit en polyhydramnios diagnostearre waarden.
2. By berne is it bern in lyts lichemgewicht (2-2,5 kg), in eigenaardich kopfoarm (dolichocefalysk), in unregelmjittige gesichtstruktuer (lofter stoep, smelle eachhokken en lytse mûle), en foarkarige foetten en oerlappende fingers.
3. Deformaasjes fan lammen en anomalies fan ynterne organen (benammen it hert) wurde beoardield.
4. Om't bern mei trisomy 18 heftige fysike ûntwikkeling hawwe, hawwe se allinich foar in koarte tiid (nei 10 jier wurde mar 10% fan har bliuwe).