Huntington's chorea is in oankundige hereditêre sykte, begelaat troch it ferskinen fan ûnwillekeurige bewegings, in ôfwiking fan yntelliginsje en de ûntjouwing fan mentale sykte. Dizze sykte kin ûntwikkele wurde yn manlju en froulju op absolút elke leeftyd, mar it meastentiids ferskynden de earste symptomen fan Huntington's chorea yn it leeftydskwaliteit fan 35-40 jier.
Symptomen fan Huntington's Disease
It wichtichste klinysk teken fan 'e sykte fan Huntington is chorea, dy't manifestearre wurdt troch unrêstige en ûnkontrollearre bewegingen. Op it stuit binne dit allinich minder fergruttings yn 'e koördinaasje mei de rookige bewegings fan' e hannen of fuotten. Dizze bewegingen kinne wêze dat se hiel stadich of ôfbrutsen wurde. Trochgeande searje it hiele lichem en sit rêstich, ite of kapje wurdt hast ûnmooglik. Dêrnei begjinne oare symptomen fan Huntington's sykte oan dizze symptoom oan te fallen:
- problemen mei it proses fan keukjen en sliepen;
- spraakfermogen;
- problemen mei sliep;
- ferwûning fan spier.
Op in frjemde poadium kin der minder persoanlikensoerlings en kognitive funksjes wêze. Bygelyks hat de pasjint in ferwûning fan 'e funksjes fan abstrakt tinken. As gefolch kin hy gjin aksje planje, útfiere en jouwe se in adekwaat beoardieling. Dêrnei wurde de stoarm wurden hurder: in persoan wurdt agressyf, seksueel ferûngelokke, selsstannige, obsessive ideeën ferskynt en ferslavings (alkoholisme, spielerij) ferheget.
Diagnose fan Huntington's Disease
Diagnose fan it syndroam fan Huntington wurdt útfierd troch ferskate metoaden fan psychologysk ûndersyk en fysike ûndersyk. Under de ynstrumintale metoaden is it wichtichste plak beset troch magnetyske resonânske ôfbylding en komputearre tomografy. It is mei har help dat jo it plak fan harsens skea sjen kinne.
Genetyske teste wurdt brûkt foar screeningmetoaden. As mear as 38 trinukleotide-residuen fan 'e CAG wurde yn' e HD-gene fûn, sille Huntington's sykte úteinlik yn 100% fan gefallen ûntsteane. Yn dit gefal sil de lytser it oantal residueten, de letter yn letter tiid, de koartsjûr sjen litte.
Behanneljen fan Huntington's Disease
Spitigernôch is de sykte fan Huntington ûnheil. Op it stuit, yn 'e striid tsjin dizze sykte wurdt allinich symptomatyske terapy tapast, dy't tydlik de kondysje fan de pasjint makket.
De effektive drugs, swakke de symptomen fan 'e sykte, is Tetrabenazine. Ek yn 'e behanneling binne anty-Parkinsonyske drugs:
- Bromocriptine;
- Levodopa;
- Pergolid.
Om hyperkinesia te eliminearjen en muzyskeifierigens te ferliest, wurdt walproike sûr brûkt. De behanneling foar depresje yn dizze sykte wurdt útfierd mei Prozac, Citalopram, Zoloft en oare selektive serotonine reuptake ynhibitoren. By it ûntwikkeljen fan psychoses, binne atypyske antipsychotika (Risperidone, Clozapine of Amisulpride) brûkt.
Libbensferwachting yn minsken dy't lêst fan 'e sykte fan Huntington is leare minder. Fan it momint fan it uterlik fan 'e earste symptomen fan dizze patology nei de dea kin pas 15 jier wurde. Tagelyk, tidich
- suicidale besyken;
- pneumonia;
- Pathology fan it hert.
Om't dit in genetyske sykte is, wurdt previnsje sels net bestien. Mar fan it gebrûk fan screeningmetoaden (prenatale diagnoaze mei DNA-analyse) is it net needsaak om te wegerjen, om't as op 'e begjinstapen fan symptomatyske behanneling begjinne kin, kinne jo it libben fan de pasjint signifikant ferlingje.